¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es un proceso comunicativo en el transcurso del cual un profesional especializado proporciona información médica compleja al paciente y / o familiares de forma sencilla respecto a la enfermedad genética, su herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles.

Los profesionales implicados en el proceso de asesoramiento genético pretenden ayudar al paciente y/o familiares a:

  1. Entender los conceptos médicos de la enfermedad, incluyendo el diagnóstico, curso, causas y manejo clínico.
  2. Saber cómo la herencia contribuye a la patología y el riesgo de recurrencia u ocurrencia en la familia.
  3. Entender las alternativas para reducir el riesgo de ocurrencia o recurrencia.
  4. Elegir la actuación más apropiada en función del riesgo, las opciones disponibles y los principios éticos y / o religiosos.
  5. En caso de disponer de estudio genético, entender las implicaciones, ventajas y limitaciones del estudio y los resultados que se pueden derivar, así como sus consecuencias.

El objetivo final del proceso de asesoramiento genético es facilitar la toma de decisiones de acuerdo con los valores y creencias del paciente y actuar en concordancia con la decisión tomada.

 

¿Qué es un asesor genético?

Es importante hacer una distinción entre el asesoramiento genético, que es un proceso comunicativo en el ámbito sanitario que puede ser hecho por un grupo de profesionales de la salud, y la profesión de asesor genético. Un asesor genético es un profesional de la salud que se ha formado específicamente en Asesoramiento Genético, con el objetivo de:

  • Identificar la necesidad del individuo o la familia y usar un enfoque empático y centrado en el cliente de la provisión del asesoramiento genético.
  • Recoger, seleccionar, interpretar y analizar información (incluyendo historia familiar y medica, pedigrí, resultados de laboratorio y literatura) relevante al acto de asesoramiento genético para individuos o familias.
  • Ayudar a la gente a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas, sociales y familiares de la contribución genética de enfermedades.
  • Asesorar la posibilidad de ocurrencia o recurrencia de enfermedades
  • Proporcionar educación sobre herencia, pruebas, prevención, manejo, fuentes de información e investigación relevantes al individuo o las familias.
  • Fomentar decisiones informadas y adaptación psicológica a la condición o al riesgo de la condición.
  • Aplicar información de experto para facilitar al individuo o a la familia el acceso de los recursos de servicios de salud apropiados, incluyendo un diagnostico medico y los recursos para el manejo de la enfermedad.

 

¿Cuál es la situación y regulación del asesoramiento genético a nivel internacional?

La situación del asesoramiento genético a nivel internacional es heterogénea, así como la regulación y acreditación de los profesionales especializados en este ámbito. Así pues, en países como Estados Unidos, Canadá, Japón, Australia y el Reino Unido el asesoramiento genético es una profesión bien establecida y reconocida. En dichos países existe un organismo encargado de la acreditación de los profesionales para el ejercicio del asesoramiento genético, así como programas de formación específicos. Los requisitos para acceder a esta certificación incluyen una formación universitaria en Ciencias (Biología, Medicina, Enfermería, Farmacia, entre otras) o Psicología, un máster en asesoramiento genético en los centros acreditados para ello y experiencia como asesor (en la mayoría de los casos, un mínimo de dos años).

 

En Europa, recientemente, a instancias de la Sociedad Europea de Genética Humana, se ha promovido el establecimiento de una acreditación europea para profesionales especializados en asesoramiento genético. Los requisitos para obtener dicha acreditación están en concordancia con las normativas de los países en los cuales existía previamente una acreditación. Se considera imprescindible una formación en grado de máster en asesoramiento genético. La formación universitaria requerida para acceder al máster incluye diversas áreas como la Psicología y la Biología. La puesta en marcha de la acreditación contempla a los profesionales con amplia experiencia pero sin formación reglada debido a la ausencia de ella en el momento de su formación. Esta acreditación está en funcionamiento des de 2014 y cuenta  ya con 55 profesionales acreditados.

 

¿Qué formación debe tener un asesor genético?

Como se ha mencionado, en los países que cuentan con legislación al respecto, igual que en Europa, para obtener el certificado profesional de asesor genético se requiere de una formación específica, así como de un mínimo de dos años de experiencia laboral. La formación universitaria requerida incluye diversas áreas de la Biomedicina, así como la Psicología, y se considera imprescindible una formación en grado de máster en los centros acreditados para ello. En la página web del European Board of Medical Genetics, Division of Genetic Counsellors pueden encontrar más información al respecto.

 

En general la formación específica de un asesor genético debe incluir:

  • Genética humana (mendeliana y no-mendeliana, citogenética, información básica de principios moleculares y bioquímicos, determinación de riesgo genético)
  • Genética médica y aspectos clínicos de la enfermedad humana genética como por ejemplo las enfermedades metabólicas, las malformaciones congénitas, síndromes de cáncer familiar, problemas multifactoriales y retraso mental
  • Entrenamiento de habilidades de asesoramiento incluyendo modelos teóricos para subrayar la práctica del asesoramiento, el desarrollo de habilidades prácticas y ejercicios para mejorar el conocimiento del impacto de la historia personal del asesor en el proceso.
  • Preparación para trabajar en un rango de áreas clínicas, incluyendo prenatal, pediatría y servicio al adulto en hospitales y la comunidad.
  • Cuestiones psicosociales, incluyendo el impacto de las condiciones genéticas y las pruebas genéticas en el individuo y su familia.
  • Ética/ derecho/ sociología relevante a la práctica de asesoramiento genético.
  • El programa educacional debe incluir experiencia práctica considerable en genética clínica y otros entornos relevantes y de investigación.

 

¿Está regulada la profesión de asesor genético en España?

En España, desafortunadamente, no existe regulación clara y específica en relación a esta profesión, a pesar de la demanda por parte de profesionales y pacientes. Aproximadamente, del 6 al 8% de la población mundial está afectada por una enfermedad genética; por lo tanto, en España, hay más de 3 millones de afectos. A pesar del elevado número de pacientes afectos de patologías genéticas en España, las especialidades MIR y BIR en genética son inexistentes, así como el reconocimiento de la formación específica en asesoramiento genético. La escasez de servicios especializados se traduce en una atención deficiente de la población afecta y en un aumento innecesario del gasto sanitario debido a la falta de optimización de los recursos.

La ausencia de organización y regulación de los servicios de genética y la formación de sus profesionales, aparte de mermar el manejo de los pacientes, se encuentra en contradicción con las recomendaciones europeas y las Leyes Estatales vigentes. El artículo 55 de la Ley Española de Investigación Biomédica de 2007 exige la existencia del proceso de asesoramiento genético a priori ya posteriori de cualquier prueba genética, en concordancia con el artículo 12 de la Convención Europea de los Derechos humanos y biomedicina (Council of Europe, 1997). No obstante, en la Ley mencionada no se especifica qué profesionales deben proveer el asesoramiento genético; simplemente se mencionada que deben ser profesionales adecuadamente formados. En 2014, la actualización de la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre, por la que se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre) también incorporó el Asesoramiento Genético como servicio, explicando extensamente en qué consiste, su relevancia y contextos en los cuales es necesario pero, una vez más, sin explicitar la formación de los profesionales que lo realizan.

Debido a la falta de regulación de la profesión en España, SEAGen se adhiere a la normativa Europea vigente en relación a la formación y acreditación de profesionales.

Documentos

Core curriculum

Code of practice

Professional and educational standards for genetic counsellors in Europe

Development of a registration system for genetic counsellors and nurses in health-care services in Europe

BOE Genètica