I. Congreso Interdisciplinar en Genética Humana

El pasado mes de abril se celebró en Madrid el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, organizado conjuntamente por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) y en el que participaron más de 600 profesionales del área de la Genética. El congreso comenzó con una serie de talleres prácticos y en los días siguientes, cada sociedad organizó un Simposio donde ponentes invitados realizaron sesiones orales. Además, esto fue complementado con presentaciones orales y pósteres seleccionados de entre todas las comunicaciones enviadas.

Los talleres despertaron un gran interés entre los participantes, y concretamente, el taller de la SEAGen fue orientado a trabajar distintas habilidades y técnicas básicas en asesoramiento genético. El Simposio de la SEAGen, titulado “Del asesor genético al asesor genómico: retos del asesoramiento en la era de la genómica”, constó con la presencia de tres ponentes. La Dra. Milena Paneque presentó el desarrollo del consejo genético a nivel mundial y la situación actual en Europa, haciendo hincapié en los retos de esta disciplina. Seguidamente, la Dra. Anna Abulí explicó la influencia de la genómica en el asesoramiento genético del área de la medicina reproductiva, incluyendo consejo genético preconcepcional y preimplantacional. La Dra. Irene Esteban mostró el impacto psicológico y las preferencias de los pacientes en la entrega de resultados, concretamente en paneles de genes de predisposición a cáncer. La última ponente del Simposio de la SEAGen fue la Dra. Anna Middleton, la cual presentó varios proyectos dinámicos de comunicación científica: el primero de ellos titulado “Socializing the Genome”, un proyecto en Gran Bretaña en el que se han hecho 6 animaciones para intentar trasladar términos de genética a la sociedad; así como el proyecto “Your DNA, Your SAY”, el cual consiste en una encuesta sobre el hecho de compartir los datos genómicos.

En el Simposio de la AEDP se debatió la utilización del array-CGH y la secuenciación completa del exoma en el ámbito prenatal, así como también los retos que estas técnicas implican, por parte del Dr. Javier Suela, el Dr. Joris Veltman y el Dr. Antoni Borrell. La SEGCD presentó un Simposio donde el Prof. Dr. Raoul Hennekam, la Dra. Karen Heath y el Prof. Dr. Martin Zenker mostraron la mejora del diagnóstico en dismorfología clínica gracias a las nuevas tecnologías genómicas. El Dr. Ángel Carracedo, el Dr. Maurizio Simmaco y Adrián Llerena participaron en el Simposio de la SEFF, el cual se centró en la implantación de la medicina personalizada en los sistemas europeos de salud. Por último, el simposio de la AEGH en el que participaron el Dr. Jose Carlos Segovia, el Dr. Lluís Montoliu, la Dra. Sandra Rodríguez-Perales y el Dr. Carlos M. Romeo Casabona, se focalizó en la edición del genoma mediante el innovador sistema CRISPR.

El lema del congreso “Tus genes, tu herencia, tu futuro” ha querido transmitir la idea por la que el congreso se ideó, la cual defiende que la Genética Clínica es el fruto de la colaboración entre 5 disciplinas que abarcan el conocimiento científico genético básico, la dismorfología clínica, el diagnóstico prenatal, el asesoramiento genético y la farmacogenética/ómica. Por ello, la Genética Clínica debe ser concebida como un campo multidisciplinar orientado al beneficio del paciente y sus familias.

El congreso tuvo una gran impacto a nivel mediático. Diferentes medios de comunicación de televisión (cuatrotelecinco, la sextay prensa digital (revista genética médicapharma marketinfosalus) repasaron en sus noticiarios los aspectos más importantes del acto.