Pruebas de GHR (genetic health risk)

El pasado 6 de noviembre de 2017, el comisionado de la FDA (U.S. Food and Drug Administration) Scott Gottlieb realizó un comunicado en el cual informaba de la intención de la FDA de adoptar un nuevo enfoque para la regulación de las pruebas de GHR (genetic health risk) que implicará una supervisión de estos productos de una manera nueva y más flexible pero manteniendo ciertos controles de seguridad.

Dicha aproximación regulatoria se deriva de la autorización de la propia FDA de los primeros GHR y pruebas de detección de portadores vendidas directamente a los consumidores. En 2013, la FDA suspendió la entrada directa al mercado de pruebas genéticas GHR directas al consumidor de modo que dichos productos han estado entrando al mercado tras revisión y aprovación individual. Des de abril de 2017, la FDA autorizó a la compañía 23andMe a comercializar un estudio directo al consumidor que permite evaluar el riesgo de los usuarios a desarrollar 10 enfermedades diferentes: enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer de aparición tardía, celiaquía, déficit de Alfa-1 antitripsina, distonía primaria de aparición  precoz, déficit del factor XI, enfermedad de Gaucher tipo 1, deficiencia de la Glucosa-6- Fosfato deshidrogenasa, hemocromatosis hereditaria y trombofilia hereditaria.

Ahora, la FDA está tomando medidas para implementar un nuevo enfoque regulatorio de las pruebas de GHR, haciendo más flexible la entrada de estos estudios en el mercado. La propuesta es que los fabricantes deban pasar una revisión única de la FDA en el momento que lancen al mercado el primer GHR para asegurarse que cumplen los requisitos que garantizen la precisión, confiabiliad y validez analítica y clínica de las pruebas; y después puedan entrar al mercado con nuevas pruebas GHR sin necesidad de más revisiones. Es decir, el enfoque actual pretende evaluar al desarrollador de la tecnología en lugar de centrarse en el producto GHR en sí que se lanze a la venta en cada momento.

Es importante recordar que este tipo de estudios directos al consumidor pueden suponer un riesgo para el usuario tanto por la ausencia de asesoramiento genético cualificado pre y post test como por la falta de utilidad clínica de aguna de estas pruebas.

Pueden leer el comunicado en el siguiente enlace: FDA-GHR