El pasado martes 13 de marzo se celebró en Barcelona un seminario de casos organizado por la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen). Se presentaron cuatro casos que permitieron que se discutiera sobre diferentes aspectos relacionados con el asesoramiento genético. El primero fue presentado por Belén García (Hospital Universitari Germans Trias i Pujol), la cual describió algunas familias con diagnóstico clínico y molecular de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en las que varios miembros afectos de una misma familia eran portadores de diferentes mutaciones causantes de NF1. Abrió un amplio debate sobre si en casos prenatales se debe ofrecer sólo el estudio de la mutación familiar o bien la secuenciación completa del gen NF1. Además, se propuso establecer la tasa de mutaciones de novo en el gen NF1 para poder ofrecer una mejor estimación del riesgo de recurrencia residual en caso de realizar únicamente el estudio directo de la mutación hallada en la familia. El siguiente caso lo presentó Judith Reina (Hospital Sant Joan de Déu), con una breve introducción sobre la Displasia Ectodérmica Anhidrótica -una enfermedad de herencia ligada al cromosoma X-. Se destacó la importancia de recoger una buena historia familiar para identificar las mujeres a riesgo de ser portadoras y con afectación atenuada debido al fenómeno de inactivación sesgada del cromosoma X. Fue un claro ejemplo de trastorno genético en el que las mujeres pueden pasar desapercibidas fenotípicamente, y se reflexionó sobre uno de los retos de los asesores genéticos como es el hecho de desmontar falsas creencias acerca del riesgo de recurrencia en las enfermedades ligadas al X. Andrea Ros (Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) comentó una familia con varios miembros afectos de diferentes trastornos genéticos y con una clara problemática social (así como abuso de tóxicos). Se debatió sobre la fiabilidad de la información que reportan los pacientes al recoger la historia familiar y personal, con un claro componente de las preocupaciones personales y lo que cada individuo considera relevante en cada consulta. Finalmente, Marta Codina (Hospital Universitari Dexeus) nos habló de los grandes retos del asesoramiento genético en trastornos psiquiátricos presentando dos familias, así como la utilidad de los estudios genéticos.