Seminario de casos

Seminario de casos

El pasado 22 de octubre la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen) organizó, conjuntamente con la dirección del Máster en Asesoramiento Genético (idEC-UPF), un seminario de discusión de casos en el que se trataron diversos aspectos relacionados con las complejidades del asesoramiento genético. Los temas tratados invitaban a los asistentes a debatir y reflexionar sobre aspectos como el abordaje de la reclasificación de variantes de significado incierto con los pacientes en un caso de Sd. de Lynch o sobre la introducción del modelo Tieredbinned de asesoramiento genético propuesto para test de paneles de genes de susceptibilidad a cáncer hereditario. También se expusieron las diferentes opciones reproductivas (adopción, gestación subrogada, diagnóstico prenatal y DGP) a la que pacientes con algún tipo de cáncer hereditario han optado no sin olvidar las complejidades éticas, legales, económicas y emocionales de cada una de ellas. Por último también se abordaron y discutieron las dificultades diagnósticas ante mutaciones de significado incierto en síndromes con penetrancia reducida y expresividad muy variable (ej. Sd. de Alagille) y la importancia de considerar también en familias consanguíneas la existencia de enfermedades de herencia dominante o con heterocigosis compuesta mediante un interesante caso de Hipoplasia de cartílago y pelo.