Seminario monográfico test prenatal no invasivo

El pasado 30 de Noviembre la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen) organizó, conjuntamente con la dirección del Máster en Asesoramiento Genético (idEC-UPF), un seminario monográfico sobre el test prenatal no invasivo o NIPT, un test prenatal donde el ADN fetal es detectado a través del análisis de la sangre materna. El seminario fue muy concurrido y se compuso de dos charlas que trataron el NIPT desde un punto de vista técnico y en segundo lugar desde un punto de vista del asesoramiento genético. Raúl Santamaria, responsable de la Unidad de Genética Molecular y Patologías Hereditarias del Laboratorio Echevarne, fue el encargado de la primera parte del seminario y expuso los aspectos más metodológicos del test, como y cuando puede realizarse o que puede basarse en determinación de SNP o en contaje de cromosomas. Hasta el momento, el NIPT se utiliza para el estudio de las trisomías 13, 18 y 21 y, en algunos casos, de los cromosomas sexuales. La parte de asesoramiento genético corrió a cargo de Anna Abulí, Asesora Genética en la Unidad de Medicina Genómica del Hospital Universitario Quirón-Dexeus, que se centró en la explicación sobre cuando era indicado realizar este test, según si se trataba de población de alto o bajo riesgo y cuál era la información que debía incluirse en el asesoramiento pre y post test. Uno de los puntos destacados por ambos ponentes fue el recalcar que el NIPT no es, de momento, un test diagnóstico y siempre será necesaria la validación del mismo con técnicas de carácter invasivo. Por último, hubo un turno de preguntas de la audiencia que pudo resolver algunas de las dudas generadas a lo largo de la tarde.