Taller práctico

El pasado 12 de noviembre de 2016 SEAGen organizó, conjuntamente con la dirección del Máster en Asesoramiento Genético (idEC-UPF), la IV Jornada Española de Asesoramiento Genético. El evento se celebró en el auditorio del idEC en Barcelona y fue inaugurada por la Dra. Clara Serra, presidenta de SEAGen. La sesión contó con la participación de varias conferencias invitadas y concluyó con una mesa redonda en la que intervinieron diferentes profesionales debatiendo diferentes casos clínicos expuestos.

La sección de charlas si inició con la ponencia de la Dra. Neus Baena (PhD en el laboratorio Genética, UDIAT-CD. Corporación Sanitària Parc Taulí) titulada “ArrayCGH, paneles de genes y exoma clínico: buscando la causa genética de la discapacidad intelectual inespecífica.” Los temas abordados fueron principalmente la discapacidad intelectual desde la vertiente asistencial e investigadora, así como la interpretación de variantes genómicas relacionadas con la discapacidad intelectual y autismo.

La segunda charla del programa, titulada “El Diagnóstico molecular de los Trastornos del Espectro Autista a día de hoy”, vino de la mano de la Dra. Ivón Cuscó (Genetista Molecular en Hospital Vall de Hebrón y Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER)). Los temas abordados fueron principalmente los aspectos clínicos, diagnósticos y más humanos que rodean al mundo del autismo y como trasladar todos los conocimientos teóricos de los que disponemos actualmente a la práctica clínica.

La tercera ponencia del programa fue dada por la psicóloga, neuropsicóloga y logopeda Cristina Luna con el título de “Servicios públicos dirigidos a la infancia y adolescencia”. La ponencia consistió en una revisión detallada de los servicios públicos disponibles para pacientes con retraso del desarrollo y discapacidad intelectual dirigidos tanto a la infancia como la adolescencia. También se trataron diversos aspectos relacionados con dichos centros, tales como su relación con los departamentos de Salud, Educación o Bienestar Social o su coordinación y seguimiento así como los criterios de derivación que se utilizan actualmente y los tipos de tratamiento que se ofrecen.

La última charla de la jornada, titulada “Malformaciones del sistema nervioso central aisladas y diagnóstico prenatal” fue realizada por la Dra. Susana Boronat (Neuropediatra en el Servicio de Neuropediatría de Vall d’Hebron y servicio de Genética Clínica del hospital Vall d’Hebron) la cual mostró la gran complejidad del área así como la importancia de tener profesionales preparados y formados en neuroimagen prenatal y una correcta comunicación entre estos especialistas y los genetistas.

Para terminar la jornada, cada ponente presentó un caso clínico para exponer diferentes preguntas y debates acerca de situaciones difíciles de resolver des del punto de vista tanto ético como científico.

Finalmente, tras la jornada se realizó un taller práctico y aplicado en habilidades avanzadas de counselling para asesores genéticos con experiencia de la mano de la asesora genética Sara Pasalodos.